نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی: گزارش مورد و مرور مقالات

نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی یک بیماری نادر ژنتیکی است که در بدو تولد و یا کمی پس از آن، با پوست چروکیده در سرتاسر بدن و صورت مشخص می شود. به دلیل عملکرد مختل آدیپوسیت ها، چربی در سایر بافت ها، مانند عضلات و کبد، تجمع می یابد. 35% بیماران دچار مقاومت به انسولین می شوند و هپاتومگالی ثانویه به استئاتوز کبدی در کلیه بیماران دیده می شود. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که در 25-20% بیماران دیده می شود، یکی از علل اصلی مرگ آنهاست. در این گزارش، دختر 5/2 ساله ای با عقب افتادگی ذهنی خفیف، قد بلند، پرمویی، کاهش چربی زیر جلدی، پوست چروکیده و هپاتومگالی معرفی می شود. بر اساس یافته های بالینی و آسیب شناسی، نشانگان براردینلی-سیپ برای وی مطرح شد.